Второй месяц больные редким заболеванием не могут получить дорогостоящий препарат

Второй месяц в республике больные легочно-артериальной гипертензией не могут получить положенный им препарат. Одна его упаковка стоит около 200 тысяч рублей. Купить лекарство самостоятельно больные с редким диагнозом не могут. Об этом сегодня они заявили на встрече, посвященной Дню редких заболеваний. По статистике, особый диагноз поставлен каждому десятитысячному россиянину. В большинстве своем заболевание  носит генетический характер.

Ежедневно три раза в день стаканчик аминокислотной смеси Матлюба Хакимова готовит троим из четверых своих детей. У Тимура, Далера и Руфины – один диагноз на троих. Фенилкетонурия – это нарушение обмена кислот, приводящее к поражению центральной нервной системы. Долгие годы, говорит Матлюба, ее сыновьям, которые родились не в России, не могли поставить правильный диагноз, лечили от последствий родовой травмы. Лишь после рождения маленькой Руфины стало ясно – у детей редкое наследственное заболевание. Теперь вся их жизнь – сплошная диета.

Заменитель яйца, молока, низкобелковая смесь для пиццы, котлет, картофельного пюре. Девяносто пять процентов обычной еды этим детям противопоказано. Все три пенсии полностью уходят на питание. Но получить инвалидность с каждым годом становится все сложнее, об этом говорили все, кто пришел на встречу, посвященную Дню редких заболеваний. Отчаявшиеся родители добиваются одного – если нет инвалидности, то хотя бы компенсируйте особую диету.

Одна упаковка этого жизненно важного препарата стоит 200 тысяч рублей, ее хватает ровно на месяц. Но уже заканчивается второй, а лекарство этим больным  легочно-артериальной гипертензией так и не выдавали. При том что резко прерывать прием препарата – смерти подобно.

Разные и редкие диагнозы, но общие проблемы. Сегодня в мире известно более 5 тысяч  орфанных заболеваний. Таких больных в России более одного миллиона человек. В большинстве своем  недуг носит генетический характер. И если уровень своевременной диагностики значительно повысил своевременность выявления заболевания, то ее доступность вызывает серьезные вопросы.

Лечение орфанного больного стоит огромных денег. На одного человека в год может потребоваться более 30 млн рублей. Сегодня федеральный бюджет обеспечивает лечение больных  по семи нозологиям. Терапия еще 24 редких заболеваний постановлением правительства России от 2012 года обеспечивается регионами. По словам Николая Никитина, парламентарии многих субъектов сегодня добиваются дополнительной помощи от федерального центра.

Тимур Даутов в Уфу приехал из Бакалинского района. У молодого человека очень редкое и тяжелое генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Сегодня Тимур мечтает об одном – чтобы от его недуга наконец нашли лекарство.

<![CDATA[]]>
<![CDATA[]]>

Новости Уфы и Башкортостана

Смотреть видео В Уфе посетители парка развлечений повисли вниз головой на карусели | ГТРК «Башкортостан»

В Уфе посетители парка развлечений повисли вниз головой на карусели

Посетители уфимского парка застряли на одной из каруселей. На днях развлечение обернулось ужасом для нескольких горожан. В парке Якутова на ходу остановился аттракцион «Корсар». И несколько человек оказались вниз головой на приличной высоте. Людям пришлось висеть вверх ногами, пока их не опустили...

52 минуты 44 секунды назад
Смотреть видео Из уфимского поселка Нагаево по пять дней не вывозят мусор | ГТРК «Башкортостан»

Из уфимского поселка Нагаево по пять дней не вывозят мусор

Это видео было сделано в посёлке Нагаево. На улице  65-летия Победы. По словам автора ролика,  мусор там не вывозят по 5-6 дней. На улице сейчас стоит жара и можно представить, какой запах разносится по округе. Плюс ко всему, как сообщает мобильный репортер, рядом расположена новая школа...

52 минуты 53 секунды назад
Смотреть видео Лебедями из покрышек украсили свой двор жильцы уфимской многоэтажки | ГТРК «Башкортостан»

Лебедями из покрышек украсили свой двор жильцы уфимской многоэтажки

Необычный двор удалось заснять одному из мобильных репортеров в уфимском ДОКе. Территорию там украсили несколькими десятками лебедей из покрышек. Резиновые птицы разного размера и цветов расположены так, что вместе составляют целую аллею около многоэтажки. Сколько потребовалось времени, чтобы...

53 минуты 19 секунд назад
Смотреть видео Гибрид лошади и мотоцикла разъезжает по дорогам в Башкирии | ГТРК «Башкортостан»

Гибрид лошади и мотоцикла разъезжает по дорогам в Башкирии

Гибрид лошади и мотоцикла разъезжает по дорогам в Альшеевском районе. Необычное транспортное средство удалось заснять мобильному репортеру на днях. На кадрах видно, как по трассе бежит лошадь, запряженная в мотоциклетную коляску. В люльке сидят двое пассажиров. Такое совмещение животного и техники...

53 минуты 38 секунд назад
Смотреть видео Пожар в центре Уфы случился за три дня до суда по дому купца Веденеева | ГТРК «Башкортостан»

Пожар в центре Уфы случился за три дня до суда по дому купца Веденеева

Здание долгое время находилось в заброшенном состоянии. Однако администрация города и муниципальный заказчик так и не приняли меры по сохранению данного объекта культурного наследия. Теперь его судьба под ещё большим вопросом. Клубы дыма и огонь из окон. Подобные кадры запечатлели многие уфимцы...

1 час 49 минут назад
Смотреть видео В Уфе воссоздали первый памятник истории и архитектуры – дом купцов Бушмариных | ГТРК «Башкортостан»

В Уфе воссоздали первый памятник истории и архитектуры – дом купцов Бушмариных

Сейчас реставрационные работы ведутся и на усадьбе братьев Соловьевых. Дом станет первым объектом  деревянного зодчества, которому вернут первозданный облик. Что ждет эти здания после перерождения, расскажет Эльвира Ямшанова. Сантиметр в сантиметр, кирпич к кирпичу. Главный дом усадьбы...

1 час 50 минут назад
Смотреть видео В Уфимском районе десятки пенсионеров стали жертвами сантехнической компании | ГТРК «Башкортостан»

В Уфимском районе десятки пенсионеров стали жертвами сантехнической компании

В Уфимском районе десятки пенсионеров, ветеранов труда и инвалиды стали жертвами сантехнической компании. Аккуратно одетые слесари и менеджеры при галстуках приходили в квартиры и навязчиво предлагали установку противоаварийных клапанов. Но, если магазинная цена этого изделия примерно пара сотен...

1 час 51 минута назад
Смотреть видео В Уфе трое парней украли из магазина презервативы на 3 тысячи рублей | ГТРК «Башкортостан»

В Уфе трое парней украли из магазина презервативы на 3 тысячи рублей

В Уфе трое парней украли из магазина презервативы на общую сумму в три тысячи рублей. Злоумышленники не заметили снимающую их камеру видеонаблюдения. Как только один из ребят отважился на преступление, его товарищи немедленно последовали его примеру. Теперь каждому из них может грозить до двух лет...

1 час 51 минута назад
Смотреть видео ГТРК «Башкортостан» отправилась в открытое море Арктики по следам «Двух капитанов» | ГТРК «Башкортостан»

ГТРК «Башкортостан» отправилась в открытое море Арктики по следам «Двух капитанов»

Капитанский мостик арктического танкера «Совкомфлота» «Штурман Альбанов». Сейчас команда из 25 человек готовится к отправке. Немного волнительно  находиться на борту такой громадины, так как впечатляет здесь всё: размеры судна,  стерильная чистота на палубах, строгий распорядок дня и...

1 час 51 минута назад
Смотреть видео В Уфе на улице Пархоменко горит крупный производственный объект | ГТРК «Башкортостан»

В Уфе на улице Пархоменко горит крупный производственный объект

Вечером 25 июня в Уфе на улице Пархоменко произошел крупный пожар. За домом №153 горит крупный производственный объект. Об этом в редакцию «Вестей» сообщают очевидцы возгорания. По одной из версий, загоревшаяся конструкция – бывший объект завода УЗЭМИК. Сейчас пожарные борются с огнем – на месте...

2 часа 38 минут назад
Смотреть видео В Башкирии определяли лучших в беге по горам | ГТРК «Башкортостан»

В Башкирии определяли лучших в беге по горам

В Салаватском районе прошли соревнования по альпинизму в дисциплине скайраннинг – бег по горам. Участники преодолели дистанцию в десять километров со спусками и подъёмами по берегам реки Юрюзань. Со спортивной задачей атлеты справились. Эта гонка стала разминкой перед другим беговым событием в...

4 часа 32 минуты назад
Смотреть видео Капитан танкера «Штурман Альбанов» обратился к жителям Башкирии | ГТРК «Башкортостан»

Капитан танкера «Штурман Альбанов» обратился к жителям Башкирии

«Уважаемые жители Республики Башкортостан! Вас приветствует капитан арктического ледокольного танкера Гафуров Вячеслав Эргашевич. Наш танкер носит имя вашего легендарного земляка Альбанова Валерьяна Ивановича. Нам вдвойне приятно, что с нами в очередной рейс отправляется съемочная группа «Россия...

5 часов 5 минут назад
Кумертау возглавил рейтинг лучших моногородов России | ГТРК «Башкортостан»

Кумертау возглавил рейтинг лучших моногородов России

25 июня в Москве объявили результаты главного рейтинга для всех моногородов Российской Федерации. Кумертау вновь подтвердил статус одного из лучших моногородов России. Об этом сообщает пресс-служба Правительства РБ. Рейтинг составлен Фондом развития моногородов и оценивает активность и...

5 часов 7 минут назад
В Хайбуллинском районе введен пятый класс пожароопасности | ГТРК «Башкортостан»

В Хайбуллинском районе введен пятый класс пожароопасности

По данным ФГБУ «Башкирское управление по гидрометеорологии и мониторингу окружающей среды»: 24.06-27.06 в Хайбуллинском районе ожидается чрезвычайная пожароопасность 5 класса. Государственный комитет Республики Башкортостан по чрезвычайным ситуациям рекомендует соблюдать элементарный правила...

5 часов 21 минута назад
На месте сгоревшего старинного особняка в Уфе закроют пешеходный переход и запретят парковаться | ГТРК «Башкортостан»

На месте сгоревшего старинного особняка в Уфе закроют пешеходный переход и запретят парковаться

Сегодня состоялось выездное совещание комиссии по предупреждению и ликвидации чрезвычайных ситуаций и обеспечению пожарной безопасности Кировского вопроса г. Уфы по вопросу «Обеспечение комплексной безопасности на объекте культурного наследия по ул. Карла Маркса, 15 Кировского района городского...

5 часов 28 минут назад
Башкирский легкоатлет Данил Лысенко выиграл турнир Meeting madrid 2018 | ГТРК «Башкортостан»

Башкирский легкоатлет Данил Лысенко выиграл турнир Meeting madrid 2018

Данил Лысенко одержал победу в прыжках в высоту на Meeting madrid 2018. В Мадриде завершился турнир Meeting Madrid 2018 серии IAAF World Indoor Tour, в котором принял участие воспитанник башкирского спорта, уроженец города Бирск – Данил Лысенко. По итогам соревнований Данил преодолел планку...

5 часов 59 минут назад
В Башкирии погибли двое мужчин, купавшихся на «диких» пляжах | ГТРК «Башкортостан»

В Башкирии погибли двое мужчин, купавшихся на «диких» пляжах

В Башкирии за минувшие сутки на воде погибли два человека. Один случай произошел в Янаульском районе республики, второй – в Чишминском. В обоих случаях погибшие купались в необорудованных местах. В Янаульском районе в 10 часов утра на реке Буй погиб мужчина 1981 года рождения, спустя полчаса в...

6 часов 34 минуты назад
В магазины Башкирии попала продукция, зараженная птичьим гриппом | ГТРК «Башкортостан»

В магазины Башкирии попала продукция, зараженная птичьим гриппом

На территорию Башкирии поступила продукция из Пензенской области, которая реализуется на двух производственных площадках ООО «ПензаМолИнвест» и АО «Птицефабрика «Васильевская». Об этом сообщает пресс-служба Управления ветеринарии. В Башкирской научно-производственной ветеринарной лаборатории...

7 часов 4 минуты назад
В Уфе должник по кредитам отдал свой автомобиль приставам и пошел пешком | ГТРК «Башкортостан»

В Уфе должник по кредитам отдал свой автомобиль приставам и пошел пешком

В Уфе автолюбитель на «Дэу Нэксии» неожиданно для себя продолжил путь пешком. За задолженность по кредитным платежам в пользу одного из банков, его транспортное средство изъяли и отправили на спецстоянку. В дальнейшем автомобиль будет реализован, а вырученные денежные средства пойдут в счет...

7 часов 17 минут назад
На берегу Белой в Уфе найден труп, пролежавший там около двух месяцев | ГТРК «Башкортостан»

На берегу Белой в Уфе найден труп, пролежавший там около двух месяцев

Страшная находка обнаружена 21 июня на берегу реки Белой в Уфе. Около водоема найдено тело человека со связанными руками и ногами. Предположительно, труп пролежал возле реки около двух месяцев, сообщили «Вестям» в пресс-службе СКР по РБ. По причине того, что тело долгое время находилось в воде,...

7 часов 35 минут назад
В уфимском аэропорту задержали пассажирку с экстремистской литературой | ГТРК «Башкортостан»

В уфимском аэропорту задержали пассажирку с экстремистской литературой

Сотрудники таможенного поста Аэропорт Уфа во время досмотра рейса из Стамбула в багаже у 23-летней жительницы башкирского села Киргиз-Мияки обнаружили книгу религиозного характера, запрещенную к ввозу в Российскую Федерацию и включенную в список экстремистских материалов Министерства юстиции РФ...

7 часов 50 минут назад
В Башкирии осудят мужчину, убившего 4-месячного младенца | ГТРК «Башкортостан»

В Башкирии осудят мужчину, убившего 4-месячного младенца

Прокуратура Башкирии утвердила обвинительное заключение по уголовному делу в отношении 43-летнего жителя Бурзянского района. Об этом сообщает пресс-служба ведомства. Он обвиняется в совершении преступления, предусмотренного статьей «Убийство малолетнего лица, находящегося  в беспомощном...

8 часов 10 минут назад
В Нацбанке рассказали, что повлияло на инфляцию в Башкирии | ГТРК «Башкортостан»

В Нацбанке рассказали, что повлияло на инфляцию в Башкирии

На инфляцию в республике Башкортостан повлиял дешевый борщевой набор и цены на топливо, сообщает отделение Национального банка по РБ. Годовая инфляция в Республике Башкортостан с сентября 2017 года находится на устойчиво низком уровне - в диапазоне 1,2-1,8% и с февраля текущего года она...

9 часов 32 минуты назад
Смотреть видео В Уфе ликвидируют последствия крупного пожара в старинном особняке | ГТРК «Башкортостан»

В Уфе ликвидируют последствия крупного пожара в старинном особняке

В Уфе выясняют причины пожара по улице Карла Маркса. Сгорело нежилое трехэтажное здание – доходный дом Веденеева. Объект является памятником архитектуры города и долгое время находился в заброшенном состоянии. Теперь его судьба под ещё большим вопросом. С места пожара – репортаж Анвара Аслямова...

10 часов 11 минут назад
Смотреть видео В Башкирии установится 30-градусная жара | ГТРК «Башкортостан»

В Башкирии установится 30-градусная жара

В республике на этой неделе будет жарко. Температурный фон в регионе наконец-то начал возвращаться к нормальным показателям. По данным синоптиков, в ближайшие семь дней в Уфе столбики термометров поднимутся до 30-ти градусов. А ночами температура едва ли опустится ниже 17-ти. Примерно такой же...

10 часов 12 минут назад
Смотреть видео В Уфе прошел традиционный парад выпускников | ГТРК «Башкортостан»

В Уфе прошел традиционный парад выпускников

В Дёмском районе Уфы прошел традиционный парад выпускников. Это одна из самых масштабных городских акций, посвященных прощанию со школой. В сквере Орион собрались почти тысяча человек – это  сами выпускники, их родители и учителя. Вчерашним  школьникам торжественно вручили медали за...

10 часов 13 минут назад
Смотреть видео Хор театра оперы и балета в Уфе удивил зрителей концертом в нестандартном формате | ГТРК «Башкортостан»

Хор театра оперы и балета в Уфе удивил зрителей концертом в нестандартном формате

Лицом к лицу со зрителем. Хор театра оперы и балета стал главным героем вечера. Не было даже оркестра – ведь 65 голосов взяли на себя не только вокальные, но и инструментальные партии. Коллектив решил отойти от привычных канонов «оперного хора» и представил «концерт-ребрендинг» - «Здесь ХОРошо...

10 часов 14 минут назад
Орфографическая ошибка в тексте:
Чтобы сообщить об ошибке, нажмите кнопку "Отправить сообщение об ошибке". Также вы можете добавить свой комментарий.
Яндекс.Метрика